CÂU TRẢ LỜI:
Bệnh sử trên là một bệnh sử kinh điển về bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình (FMF). Bệnh nhân có những cơn sốt kèm với những cơn đau vùng bụng giống hệt những cơn đau do viêm phúc mạc lúc thăm khám. Đau khớp, viêm màng phổi và viêm màng ngoài tim cũng thường gặp trong các đợt bùng phát của FMF.
FMF là tình trạng có tính di truyền lặn trên NST thường, có liên quan đến đột biến ở gen MEFV.
Xử trí cấp cho FMF thường là điều trị hỗ trợ triệu chứng, như truyền dịch và giảm đau là đủ giúp bệnh nhân thoải mái hơn cho đến khi qua cơn bùng phát. Đáng tiếc rằng, trong những đợt đau ban đầu, các bác sĩ thường hay chẩn đoán là bệnh viêm ruột thừa và bệnh nhân phải trải qua cuộc phẫu thuật cắt bỏ ruột thừa không cần thiết.
Colchicine, một loại thuốc thường dùng trong bệnh Gout và các tình trạng khác về khớp, thường được sử dụng nhằm giảm đi tần suất phát cơn. Cơ chế tác động của colchicine chưa được hiểu rõ và thường BN kém chịu thuốc.
Bệnh nhân bị FMF thường tiến triển thành hội chứng thoái hóa dạng tinh bột (amyloidosis), một tình trạng tích tụ protein bất thường ở thận, tim và phổi dẫn đến những biểu hiện của bệnh.
Chẩn đoán thường được đưa ra nhờ vào những lần đau lặp đi lặp lại trong quá khứ, đặc biệt là khi có người thân đã được chẩn doán bị FMF. Nếu vẫn nghi ngờ chẩn đoán, có thể tiến hành xét nghiệm di truyền học để xác minh có gen MEFV bị đột biến.
THAM KHẢO:
1. Tác giả tại dieutri.vn. (21/11/2016). Sốt địa trung hải gia đình (chẩn đoán và điều trị). Lấy lại từ http://www.dieutri.vn/chandoantieuhoa/21-11-2016/s8296/sot-dia-trung-hai-gia-dinh-chan-doan-va-dieu-tri.htm
2. Mayo Clinic Staff. (21/8/2015). Diseases and Conditions: Familial Mediterranean fever. Lấy lại từ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/basics/definition/con-20025734
KEY POINTS
FMF là đột biến di truyền trên gen lặn ở người thuộc vùng Địa Trung Hải.
Người bệnh thường bị các đợt viêm tái đi tái lại, chẳng hạn cơn đau ở bụng; viêm cơ, viêm màng ngoài tim và màng phổi cũng có thể xuất hiện.
Bệnh nhân thường được cho thuốc có chứa Colchicine để phòng ngừa các cơn đau. Thuốc cũng giúp làm chậm quá trình tiến triển thành hội chứng thoái hóa tinh bột.
